Mengetahui Penyebab Achondroplasia. Atau Masalah Kekerdilan
Mengetahui Penyebab Achondroplasia. Atau Masalah Kekerdilan

Mengetahui Penyebab Achondroplasia. Atau Masalah Kekerdilan

Diposting pada

Achondroplasia merupakan sebuah kondisi yang terjadi pada pertumbuhan tulang yang melambat. Achondroplasia ini biasa di katakan sebuah masalah dalam kelainan tulang sejak lahir. Yang di sebabkan oleh karena adanya mutasi genetik yang langka. Akibat mutasi ini biasanya akan berpengaruh besar pada tulang rawan yang berujung pada tumbuhnya yang tidak normal.

Pada orang-orang dengan penyakit Achondroplasia ini biasanya dapat dilihat dengan meraka yang memiliki ukuran tubuh yang hanya pada kisaran 131 cm pada laki-laki dan 124 cm pada perempuan. Selian itu, Achondroplasia umumnya juga di pengaruhi oleh diturunkannya dari orangtua ke anak, namun pada selain dari itu juga pada sekitar 80% kasus disebabkan oleh mutasi baru pada gen nya.

Tanda-tanda & gejala Achondroplasia

Tanda-tanda & gejala Achondroplasia

Dalam gejala dan tanda-tanda bagi seseorang yang mengalami achondroplasia ini, biasanya dapat di lihat dengan berbagai ciri khas yang mudah di lihat oelh mata, seperti diataranya adalah sebagai berikut:

  • Orang yang Memiliki postur tubuh yang pendek:
  • Pada Laki-laki: tinggi sekitar 131 cm
  • Pada Wanita: tinggi sekitar 124 cm
  • Dan juga Memiliki tangan dan kaki yang pendek pula dengan lengan dan paha atas yang pendek, pergerakan siku dengan pergerakan terbatas.
  • Orang yang Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) dengan dahi yang lebar.
  • Orang yang Memiliki jari-jari yang pendek.
  • Pada orang yang memiliki Tangan yang terlihat bercabang tiga, akibat jari manis dan jari tengah menyimpang.

Selain beberapa gejala dan ciri khas di atas, terdapat pula beberapa masalah yang kadang juga mengiringi bagi seorang dengan kelainan achondroplasia ini. diantaranya adalah sebagi berikut:

  • Mengalami Masalah pernapasan: mengalami napas melambat atau berhenti untuk waktu yang singkat (apnea)
  • Mengalami Obesitas
  • mengalami nfeksi telinga yang berulang
  • mengalami masalah Kyphosis dan nyeri punggung
  • mengalami kelainan kesehatan Spinal stenosis
  • mengalami penyakit Hydrocephalus

Penyebab Achondroplasia

Seperti yang telah di jelaskan sebelumnya, bahwa achondroplasia ini merupakan penyebab utamanya adalah kelainan pada gen mereaka. Gen ini dengan nama FGFR3, dimana gen ini yang menghambat dari pertumbuhan tulang rawan pada tubuh dengan orang achondroplasia. Adapu hal ini biasanya terjadi pada saat manusia masih dalam bentuk janin.

Faktor-faktor risiko Achondroplasia

Achondroplasia

Faktor-faktor Risiko disini di maksudkan guna anda mengetahui hal-hal apa saja yang menjadikan anda lebih rentan terkena achondroplasia. Dan diharapkan setalah anda mengetahui dari beberapa faktor-faktor risiko tersebut anda bisa berhati-hati ketika anda dalam kondisi seperti di bawah ini.

Diantara  yang meningkatkan seseorang lebih rentan terkena achondroplasia ini adalah:

  • jika pada kenyataannya Anak-anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki achondroplasia nantinya akan lebih besar kemungkinan terkena achondroplasia
  • pada Anak-anak dengan ibu dan/atau ayah yang memiliki gen FGFR3 yang termutasi.
  • Juga bisa terjadi jika Usia ayah yang sudah lanjut saat pembuahan bayi, hal ini dapat menyebabkan mutasi gen.

Pengobatan di rumah Achondroplasia

Pengobatan ini di tujukan untuk anda yang mengalami masalah achondroplasia guna mendapatkan kesehatan yang lebih baik lagi. Dan juga menjadikan anda agar bisa menerima diri anda secara keseluruhan tanpa adanya rasa minder terhadap orang lain.

Diantara pengobatan rumah yang bisa anda lakukan bagi penderita achondroplasia ini adalah dengan berbagai hal di bawah ini seperti:

  • Melakukukan diet atau dengan mengendalikan obesitas anda
  • Langkah lain juga bisa anda lakukan dengan cara Bergabung dengan support group
  • Jangan lupa untuk Menjaga kebiasaan positif seperti berolahraga
  • Dan Ingatlah bahwa anda dengan achondroplasia ini hanya mempengaruhi penampilan Anda saja . Kecerdasan Anda tetap sama seperti orang-orang lainnya di luaran sana.
Semua Orang Boleh Menulis Di TRIMUKTI, Mulai Menulis!

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *